هر آنچه که باید درباره سندرم دروت در نوزادان بدانید

سندرم دروت در نوزادان (DS): علل، علائم و راه های درمان آن/ love magazine

سندرم دراوت (DS) در نوزادان یک بیماری ژنتیکی نادر است که قبلاً به عنوان صرع شدید میوکلونیک در دوران نوزادی (SMEI) یا صرع همراه با تشنج چند شکلی شناخته می‌شود. این بیماری با تشنج های صرعی حساس به دما مشخص می‌شود و معمولاً در سال اول زندگی نوزاد شروع می‌شود.

اکثر افراد (بیش از 80٪) مبتلا به DS دچار جهش در یک ژن خاص می‌شوند. اگرچه در برخی موارد جهش در بیش از یک ژن ممکن است منجر به ایجاد این سندرم شود. با این حال داشتن یک جهش ژنتیکی برای تشخیص کافی نیست.

به خواندن این مقاله ادامه دهید تا بیشتر درباره علل، علائم، تشخیص، درمان و مدیریت سندرم دروت در نوزادان را بیاموزید.

سندرم دراوت چقدر شایع است؟

تخمین زده می‌شود که در ایالات متحده 1 مورد در حدود 15700 مورد وجود داشته باشد و بسیار نادر است. علاوه بر این حدود 5 درصد از نوزادان مبتلا به DS ممکن است در 12 ماه اول تشنج را تجربه کنند و 7 درصد از نوزادان ممکن است تا سه سالگی علائم را تجربه کنند. این اختلال معمولاً در سال اول سن کودک ظاهر می‌شود یا در سن پیش دبستانی تشخیص داده می‌شود.

سندرم دروت در نوزادان چگونه است؟

اولین و قابل توجه ترین علامت سندرم دروت در نوزادان تشنج های صرعی است که شامل حرکات عضلانی تند و سریع به ویژه در یک طرف بدن است. تشنج ها اغلب متنوع، ناگهانی، مکرر و طولانی هستند. تب بالا معمولاً همراه با اولین تشنج صرع است اما دوره های بعدی ممکن است با یا بدون تب رخ دهد.

کارشناسان بیان می‌کنند که تشنج ممکن است توسط چند عامل مانند یک بیماری یا استرس ایجاد شود و اغلب کنترل آن با داروها دشوار است. بیشتر نوزادان در سال های اولیه زندگی ممکن است پس از تشنج اولیه به نظر رشد طبیعی داشته باشند. با این حال با افزایش دفعات تشنج میزان یادگیری مهارت های جدید ممکن است شروع به کاهش کند.

علائم سندرم دروت چیست؟

تشنج تشنجی ناشی از تب معمولاً در حدود پنج تا هشت ماهگی شایع‌ترین علامت DS است. با این حال نوزاد ممکن است علائم دیگری را نشان دهد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اضطراب
• اختلالات حرکتی
• اختلالات حسی
• عفونت های مکرر
• تأخیرهای رفتاری یا رشدی
• تاخیر در گفتار یا زبان
• مهارت های هماهنگی یا تعادل ضعیف (که منجر به مشکلات راه رفتن می شود)
• چالش های عاطفی یا تحصیلی
• ضربان قلب غیر طبیعی یا دمای بدن
• مشکلات تغذیه یا خواب

علائم DS ممکن است از نوزادی به نوزاد دیگر متفاوت باشد و از خفیف تا شدید متغیر باشد.

چه چیزی باعث سندرم دروت می‌شود؟

جهش در ژن SCN1A که کانال‌های سدیم را کد می‌کند علت اصلی سندرم Dravet است. این کانال‌ها جزء حیاتی غشای سلول هستند و یک جهش در ژن SCN1A می‌تواند بر عملکرد مغز و سیستم عصبی تأثیر بگذارد. این تغییر ژنتیکی مسئول فعالیت بیش از حد نورون ها است که ممکن است به نوبه خود منجر به تشنج و صرع شود.

علاوه بر این برخی عوامل ژنتیکی و محیطی از جمله جنسیت مذکر و سابقه خانوادگی صرع ممکن است نقش اساسی در ابتلای نوزاد به DS داشته باشند. این سندرم همچنین ممکن است با جهش های ژنی غیر از SCN1A مرتبط باشد اما این بسیار نادر است .

سندرم دروت چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص توسط پزشک بر اساس آزمایشات بالینی علائم نوزاد انجام می‌شود. برخی از آزمایشاتی که پزشک ممکن است تجویز کند عبارتند از:

• معاینه فیزیکی برای بررسی الگوهای رشد کودک
• پرس و جوی دقیق در مورد سابقه سلامت نوزاد و تشنج (نوع و مدت)
• آزمایش ژنتیک برای نوزادانی که در عرض 12 ماه دو یا چند تشنج دارند یا سابقه تشنج طولانی مدت و میوکلونیک (در عرض 18 ماه) به خصوص در یک طرف بدن دارند.

علاوه بر اینها پزشک ممکن است گاهی آزمایش خون را برای تعیین جهش ژن SCN1A تجویز کند. با این حال این آزمایش‌ها تمام جهش‌های ژنتیکی که باعث DS می‌شوند را غربال نمی‌کنند و از این رو 100٪ قطعی نیستند. همچنین DS در برخی موارد علت ژنتیکی مشخصی ندارد. از این رو معیارهای اضافی برای تشخیص DS در نظر گرفته می‌شود. این شامل:

• رشد طبیعی کودک قبل از اولین تشنج
• دو یا چند حمله تشنج با یا بدون تب زیر یک سال
• بروز بیش از یک نوع تشنج از جمله تشنج همی کلونیک، میوکلونیک یا تونیک-کلونیک
• اپیزودهای تشنج که بیش از ده دقیقه طول می‌کشد
• تشنج های ادامه دار از سن 2 سالگی (حتی پس از تجویز داروهای صرع)

اگر نوزادی اکثر یا حداقل چهار مورد از معیارهای فوق را داشته باشد به احتمال زیاد مبتلا به DS تشخیص داده می‌شود، حتی زمانی که حامل جهش ژن SCN1A نباشد .

سندرم دراوت چگونه درمان می‌شود؟

درمان بستگی به شدت بیماری دارد و در جهت کاهش تشنج و خطرات پیامدهای کشنده است. کارشناسان در پانل بین المللی اجماع داروهای زیر را برای درمان این سندرم توصیه کرده اند.

• خط اول درمان: کلوبازام و والپروئیک اسید (داروهای ضد تشنج)
• درمان خط دوم: سیتری پنتول و فنفلورامین (معمولاً همراه با داروهای خط اول تجویز می شوند)
• درمان خط سوم: کانابیدیول (درجه دارویی)
• درمان خط چهارم: توپیرامات و رژیم کتوژنیک

توجه: این داروها ممکن است برای نوزادان زیر دو سال مناسب نباشند و برخی از داروهای ضد تشنج ممکن است علائم آنها را بدتر کنند. بنابراین برای مدیریت به موقع و نتایج مطلوب باید بهترین برنامه درمانی برای کودک خود را با متخصص اطفال یا متخصص مغز و اعصاب در میان بگذارید.

گزینه های درمانی جایگزین عبارتند از:

• تحریک عصب واگ: مداخله ای که معمولاً در صورت شکست داروها انجام می‌شود. در این روش یک دستگاه کوچک در نزدیکی عصب واگ در گردن کودک قرار می‌گیرد و برای مسدود کردن یا جلوگیری از تشنج تکانه های الکتریکی را به اعصاب می‌فرستد.
• رژیم کتوژنیک: این رژیم غذایی حاوی چربی بالا، پروتئین متوسط و کربوهیدرات کم است و عمدتاً بر مدیریت صرع در نوزادانی که شروع به مصرف مواد جامد کرده‌اند تمرکز دارد و معمولاً در صورت عدم تأثیر داروها به عنوان خط دوم درمان در نظر گرفته می‌شود.
• درمان های فیزیکی، گفتاری و کاردرمانی: هدف این درمان ها تقویت رشد حرکتی و شناختی کودک است.

ژن درمانی های پیشرفته به سمت جهش ژن SCN1A خاص ممکن است به شدت های مرتبط با این سندرم کمک کند. با این حال آنها هنوز تحت تحقیق هستند.

آیا می‌توان از سندرم دراوت پیشگیری کرد؟

اگرچه نمی‌توان از این سندرم پیشگیری کرد اما اجتناب از محرک های بالقوه ای که باعث تشنج می‌شود ممکن است به مدیریت علائم کمک کند. محرک های احتمالی DS عبارتند از:

• عفونت ها
• تغییرات دمایی ناگهانی
• عدم درمان تب بالا
• موقعیت های بسیار استرس زا
• چراغ های چشمک زن ناگهانی و با شدت بالا (حساسیت به نور)
• رویدادهایی که باعث افزایش دمای بدن می‌شوند (از جمله حمام آب گرم و افزایش فعالیت بدنی)

عوارض سندرم دروت چیست؟

علاوه بر ایجاد تاخیر در رشد و اختلالات شناختی، DS ممکن است در طول زمان منجر به پیامدهای نامطلوب سلامتی شود که ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تشنج های مداوم و مکرر (گاهی اوقات به عنوان وضعیت صرع شناخته می‌شود)
• تاخیر در رشد مهارت های حرکتی و مشکلات گفتاری
• نارسایی تغذیه ای
• بلوغ تاخیری
• بدشکلی استخوان و افزایش خطر شکستگی
• مشکلات طولانی راه رفتن
• افزایش خطر ابتلا به اختلالات سلامت روان
• افزایش حساسیت به نور و دما

سوالات متداول

آیا درمانی برای سندرم دروت وجود دارد؟

خیر، هیچ درمان قطعی برای سندرم دروت وجود ندارد و اثرات آن می‌تواند مادام العمر باشد. با این حال چندین داروی ضد تشنج و درمان های تخصصی وجود دارد که می‌تواند به مدیریت تشنج و سایر علائم مرتبط با این بیماری کمک کند. همچنین تحقیقات برای گزینه های درمانی بهتر و درمان ادامه دارد.

امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به DS چقدر است؟

DS با تشخیص، درمان و حمایت سریع قابل کنترل است و حدود 80 تا 85 درصد از کودکان ممکن است زنده بمانند و تا بزرگسالی پیشرفت کنند.

آیا DS باعث آسیب مغزی می‌شود؟

تشنج های مرتبط با DS ممکن است رشد شناختی و توانایی های فکری نوزاد را مختل کند. با این حال مطالعات محدودی وجود دارد که ثابت کند ممکن است باعث آسیب دائمی مغز شود.

آیا سندرم دروت اوتیسم است؟

سندرم دروت و اوتیسم دو وضعیت پزشکی متفاوت هستند. با این حال نوزادان و کودکان مبتلا به DS ممکن است علائم اختلال طیف اوتیسم را نشان دهند.

کلام آخر

سندرم دروت در نوزادان یک اختلال ژنتیکی است که منجر به تاخیرهای عصبی، رشدی و اختلال حرکتی قابل توجهی می‌شود. علامت معمولی این بیماری تشنج های طولانی مدت است که معمولاً به داروها پاسخ خوبی نمی‌دهند. با این وجود ترکیبی مناسب از درمان‌ها ممکن است به کاهش شدت علائم کمک کند.

تشخیص به موقع و شروع درمان می‌تواند به مدیریت DS کمک کند. با این حال گاهی اوقات سندرم Dravet ممکن است راه را برای بیماری های شدید و طولانی مدت هموار کند، به خصوص زمانی که ارزیابی یا درمان به تأخیر می‌افتد.

راه های درمان سندرم راه های درمان سندرم راه های درمان سندرم راه های درمان سندرم راه های درمان سندرم love magazine love magazine love magazine love magazine love magazine love magazine